>
יהדות
הפוך לדף הבית
יהדות מידע יהודי חדשות דעות משפחה תרבות אוכל נשים חינוך



נשים

דף הבית » נשים » טיפוח ובריאות


בשורה לנשים בהיריון בישראל


07/01/2016
מאת: מערכת מורשת
הבדיקה המדויקת והיעילה שיכולה למנוע את בדיקת מי השפיר לגילוי תסמונת דאון ותסמונות נוספות


מחקר שפורסם ב- New England Journal of Medicine קובע, כי בדיקתHarmony(NIPT) היא הבדיקה המדויקת והיעילה ביותר שיכולה למנוע את בדיקת מי השפיר לגילוי תסמונת דאון ותסמונות נוספות.
 
4 לינואר, 2016. במחקר מקיף שנערך ביותר מ 15 אלף נשים, שתוצאותיו פורסמו לאחרונה ב- New England Journal of Medicine, נערכה השוואה בין בדיקת Harmony לבדיקות סקר השליש הראשון בהיריון והרמוני נמצאה הרבה יותר מדויקת ומהימנה. נמצא במחקר כי בדיקת Harmony זיהתה בדיוק רב את כל 38 מקרי תסמונת הדאון במחקר (100%), לעומת בדיקות סקר השליש הראשון שזיהו רק 30 מהמקרים, (79%). בבדיקת הHarmony היו רק 9 מקרים (0.06%) של טעות חיובית כוזבת, (שבה יש חשד לתסמונת שנמצא כלא נכון), לעומת 854 מקרים (5.4%) בבדיקות הסקר השליש הראשון.לאור הממצאים האלה ולאור העובדה שבדיקת Harmony מדויקת ובטוחה ביותר לעובר ולאם, רופאים ממליצים לבצע אותה בכלל ההריונות, כולל בנשים צעירות ולא רק בנשים מעל גיל 35 ובסיכון גבוה, והבדיקה טובה מכל בדיקות הסקר הקיימות.
מנכ"ל ובעלים משותף של חברת פיוג'ןג'נטיקס ישראל –הגנטיקאית ד"ר נועה רינצלר - דיואן מסבירה : "מה שעולה מן המחקר שפורסם הוא, שמבין חלופות בדיקת ה- NIPT הקיימות היום בשוק, Harmonyהיא הבדיקה היחידה המכמתת בדיוק רב את אחוז ה DNA עוברי, כלומר אינה מפספסת מקרים של מיעוט DNA עוברי (שלפי הנתונים נמצא בכ 2% מהאוכלוסייה!). למעשה, זהו החלק החשוב ביותר בבדיקה. על הנבדקות להיות מודעות לכך, שפחות חשוב לקבל תוצאות בדיקה מעוד תסמונת, אך במהימנות נמוכה, אלא חשוב שהתוצאות יהיו ברמות וודאיות מקסימאליות. מדובר באחת המעבדות המתקדמות בעולם, בעלת פטנטים מחקריים מתוחכמים עם טכנולוגיות אשר מפשטות ומוזילות עלויות. מדובר במעבדת AriosaDiagnostics שחברתRoche Diagnostics, חותמת איכות לדיאגנוסטיקה מולקולארית, קנתה אותה לפני כשנה.
בנוגע לרצון הזוגות בהיריון להרחיב את כמות התסמונות לבדיקה מחדדת הגנטיקאית, ד"ר עדי רכס, מומחית לאיבחון טרום לידתי במכון הגנטי בבית החולים איכילוב: "מעבדת AriosaDiagnostics עובדת על פי מחקרים קליניים. רק לראיה, את המחקרים הקליניים שלהם על בדיקת Harmony הם עשו על 22 אלף נשים. (נתון בולט ומשמעותי ביותר יחסית לשאר המעבדות הקיימות עבור בדיקת NIPT בארץ ובעולם). לא בכדי, הם חצו את 600 אלף הנבדקות! זה הישג אדיר למעבדה שבודקת את בדיקת ה NIPT, בדיקה שנכנסה לשימוש רק לפני כשלוש שנים בעולם.
הרמוני היא הבדיקה המובילה במדינות, כגון: גרמניה, בריטניה, ניוזילנד, אוסטרליה, ארה"ב, קנדה ועוד.
אין ספק שברגע ששאר בדיקות תסמונות נוספות, יוכחו קלינית, הן יהיו מהראשונות שתעשנה אותם. אך, חשוב שנשים יבינו, שאר הבדיקות מוכחות קלינית באופן חלקי וזה חוטא למטרת העל, כי הן עלולות למצוא את עצמן בדיקור מי שפיר בגלל טעויות ב"הרחבה" ". ועוד מסבירה ד"ר רכס: ככל שמוסיפים בדיקות למצבים נדירים יותר שיכולת האיתור שלהם פחותה, מעלים את הסיכון לדיקור מי שפיר מיותר ואיתו את הסכנה להפלה.
הבדיקה מהווה פריצת דרך של ממש בכל הקשור לאבחון גנטי בהיריון וזאת מפני שהיא מבוססת על התגלית מהשנים האחרונות, שבדם האם מצוי DNA חופשי של העובר. שלא כמו בדיקות הסקר האחרות בהיריון, הבדיקה בודקת את החומר התורשתי שמסתובב בדמה של האם. מכיווןשבעוברים עם תסמונת דאון קיים עודף של החומר התורשתי הזה, בהשוואה לעוברים ללא התסמונת, אפשר כך לאשר או לשלול תסמונת דאון אצל העובר.בדיקת ה-DNA העוברי היא הבדיקה היחידה שבודקת באופן ישיר את ה-DNA של העובר.
ועוד, שופכת אור ד"ר רכס על בדיקות ה NIPT :
"אחוז ה-DNA החופשי של העובר בדם האם, הינו נתון המשתנה מאישה לאישה ואף משתנה במהלך ההיריון. למעשה, בכ- 2% מאוכלוסיית הנשים ההרות אין מספיק DNA עוברי על מנת לערוך את הבדיקה בצורה אמינה. במידה ואכן ישנו מצב של מיעוט DNA עוברי ולא מזהים זאת בבדיקה- הבדיקה בעצם תיערך על ה- DNA החופשי של האם ולא של העובר, ומכאן הדרך לטעויות קצרה ביותר. זוהי הנקודה הקריטית ביותר כבקרת איכות, המונעת טעויות מצערות בתוצאות הבדיקה".
אודות חברת פיוג'ןג'נטיקס

פיוג'ןג'נטיקס בע"מ עוסקת בבדיקות גנטיות למעלה מ 7 שנים כאשר, החברה עומדת מאחורי בדיקת Harmony(NIPT)בישראל ושולחת את כל דגימות הבדיקות למעבדת  AriosaDaignostics שבארה"ב. מדובר  במעבדות עם רישויCILA Clinical Laboratory Improvement) Amendments)   ונכון להיום Ariosa נחשבת למעבדה המובילה במספר הבדיקות בארה"ב ובאירופה. פיוג'ןג'נטיקס מעניקה ליווי מקצועי מקיף  לכל נבדקת. בדיקת Harmony באמצעות פיוג'ןג'נטיקסהוכחה קלינית כמתאימה לתאומים, הריונות IVF והריונות כתוצאה מתרומת ביצית. החברה יושבת ברמת אביב במרכז בריאות האישה והילד, בשיתוף מקצועי עם ד"ר עדי רכס וד"ר נועה רינצלר דיואן אשר הקימה את החברה ומנהלת אותה. לאתר החברה: http://www.fugene.co.il/
 
 
רקע על בדיקת Harmony (NIPT)
 
מטרת הבדיקה היא לזהות תסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות נוספות בעובר, בשלבי הריון מוקדמים מאוד, ללא סיכון לאם ולעובר. כתוצאה מכך נשים רבות נמנעות מבדיקות פולשניות כמו דיקור מי שפיר או בדיקת סיס שילייה. הבדיקה המאפשרת זיהוי בדיוק מאוד גבוה של תסמונת דאון ותסמונות שכיחות אחרות בעובר, החל מהשבוע ה- 10 להיריון. כל בדיקות ה-  NIPT נחשבות לבדיקות סקר ולא לבדיקות אבחנתיות. יחד עם זאת מדובר בבדיקת סקר ייחודית ושונה משאר בדיקות הסקר המוכרות לנו עד היום. זוהי בדיקת סקר ברמת דיוק מאוד גבוהה (דיוק של 99.9% דיוק לתסמונת דאון ודיוק כולל 99% לכלל התסמונות). התוצאה המתקבלת עד שבועיים מיום ביצועה הינה- סיכון גבוה, (99.9% סיכוי שאכן יש תסמונת), או סיכון נמוך- (99.9% שאין תסמונת). בכל מקרה של תוצאת סיכון גבוה יש לאמת את התוצאות בבדיקה פולשנית של מי שפיר או סיסי שילייה.
 


כמה זה עולה?
מבין שאר בדיקות ה- NIPT בישראל, מחירה של בדיקת Harmony הוא המשתלם ביותר. הביטוחים הפרטיים והמשלימים של קופות החולים משתתפים בעלות הבדיקה בשיעורים משתנים.
Harmony Xact-הכוללת בדיקת שלושת הטריזומיות החשובות ביותר, שבאופן מסורתי הנן חלק מרכזי באבחון הטרום לידתי: טריזומיה 21 – תסמונת דאון, טריזומיה 18- תסמונת אדוארדס וטריזומיה  13 – תסמונת פטאו. (עלות הבדיקה לפני החזרי הקופה: 2780 ₪)
Harmony Xtend-הכוללת בנוסף לטריזומיות הנ"ל גם תסמונות הקשורות בתוספת או חוסר של כרומוזומי המיןX  ו- Y ואת בדיקת מין העובר. (עלות הבדיקה לפני החזרי הקופה: 3360 ₪).                                                                                                 
 
זמן קבלת תוצאה
מבחנות הדם של הנבדקות נשלחות לארה"ב לפיענוח גנטי עד כשבועיים מיום הבדיקה מתקבלת תשובה. הבדיקה מתבצעת אצל מבחר רופאים ומעבדות בפריסה ארצית רחבה. בתוספת תשלום,ניתן גם לקבל שירות של אחות המגיעה לבית הלקוחה עם ערכה ללקיחת דם.
 
 
כתוב תגובה
הנך מוזמן להגיב על בשורה לנשים בהיריון בישראל
*שם:
  דוא''ל:
*כותרת:
*תוכן:

אימות תווים:
 

פורטל מורשת
דף הבית
אודות
צור קשר
הוסף למועדפים
הפוך לדף הבית
רישום חברים
מפת האתר
ראשי
שאל את הרב
שיעורי תורה
לימוד יומי
לוח שנה עברי
זמני היום
זמני כניסת ויציאת השבת
רפואה שלמה - רשימת חולים לתפילה
פורומים
שידוכים
תיירות
שמחות
אינדקס
ערוצי תוכן
יהדות
מידע יהודי
חדשות
דעות
משפחה
תרבות
אוכל
קניות
כלים
פרסמו אצלנו
במה ציבורית
המייל האדום
בניית אתרים
סינון אתרים
RSS
דרושים
תיק תק – פיתוח אתרים לביה"ס
לוח שנה עברי
זמני היום וזמני כניסת ויציאת השבת
מגשר גירושין
אינדקס אתרי יהדות
אינדקס אתרי חינוך
בית מדרש | מידע יהודי | פרשת השבוע | מאגר השיעורים | לוח שנה עברי | אנציקלופדיית יהדות | חדשות | תרבות | אוכל | קניות | אינדקס אתרים | רפו"ש | שו"ת | פורומים | שידוכים | שמחות | תיירות | במה ציבורית | בניית אתרים | סינון אתרים | דף הבית | הוסף למועדפים | אודות | צרו קשר | RSS | פרסמו אצלינו | דרושים
© כל הזכויות שמורות ל SafeLines